QIAseq Human Exome Kit試劑

  該 panel 實(shí)現(xiàn)了 99% 的堿基位點(diǎn)達(dá)到≥20× 的測(cè)序深度覆蓋，使 SNV 與 Indel 的聯(lián)合檢測(cè)靈敏度超過(guò) 98%，同時(shí)將覆蓋缺失區(qū)域降低。其工作流程可在單日完成，且兼容自動(dòng)化操作，從樣本處理到測(cè)序的整體速度比其他外顯子組工作流程快 33% 以上；即使采用短至 30 分鐘的雜交時(shí)間（即便樣本為福爾馬林固定石蠟包埋樣本（FFPE）或循環(huán)游離 DNA 樣本（cfDNA）），仍能實(shí)現(xiàn)優(yōu)異的覆蓋均一性。

產(chǎn)品特點(diǎn)：

● 探針設(shè)計(jì)更加精簡(jiǎn)，僅為 33M，而對(duì) CCDS、RefSeq 的覆蓋度依舊高達(dá) 99.7% 和 99.1%

● 雜交時(shí)間低至僅需 30 min，輕松實(shí)現(xiàn) 8 h 內(nèi)完成 WES 文庫(kù)構(gòu)建

● 更均一的覆蓋度，Fold-80 僅為 1.3，顯著節(jié)省測(cè)序數(shù)據(jù)量

● 通過(guò)優(yōu)化洗脫溫度，實(shí)現(xiàn)不同 GC 含量基因區(qū)域更均一的覆蓋度

產(chǎn)品應(yīng)用：

QIAseq 人類(lèi)外顯子組試劑盒可用于各類(lèi)采用外顯子組測(cè)序技術(shù)的應(yīng)用場(chǎng)景，例如：

● 罕見(jiàn)病與遺傳性疾病的疾病基因鑒定

● 群體遺傳學(xué)研究與攜帶者篩查

● 人類(lèi)疾病通路與發(fā)病機(jī)制研究

● 致病性感染機(jī)制研究

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